患兒為2歲女孩，因左眼外展神經(jīng)麻痹、行走不穩(wěn)就診，伴有發(fā)熱和腿痛。值得注意的是，她在7個(gè)月大時(shí)曾確診“免疫性血小板減少癥"，提示其免疫系統(tǒng)可能存在持續(xù)異常。

為明確診斷，醫(yī)生開展了多維度全面檢查：

1. 影像學(xué)檢查（MRI）

MRI 結(jié)果顯示，患兒腦干和胼胝體在T2/FLAIR上出現(xiàn)高信號(hào)病變，符合NMOSD 典型的中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎癥脫髓鞘表現(xiàn)。

2. 血清學(xué)檢測(cè)

· 抗 AQP4 IgG 抗體（ELISA法）：＞40.0 U/mL（參考范圍，<3 U/mL），確診NMOSD

· 抗 SS-A/Ro 抗體異常升高（12,770 U/mL），提示干燥綜合征可能；

· 抗 MOG抗體陰性，排除 MOG 相關(guān)疾病；

· 其他指標(biāo)：血沉（ESR）：119 mm/h，顯著升高，抗核抗體（ANA）1:640（斑點(diǎn)型）、免疫球蛋白 G（IgG）1,434 mg/dL、類風(fēng)濕因子（RF）129 IU/mL，均高于正常水平，提示全身免疫功能異常激活。

3. 腦脊液檢查：輕度炎癥表現(xiàn)，無非特異性寡克隆帶。

4. 病理檢查：唾液腺活檢：未發(fā)現(xiàn)提示 SD 的淋巴細(xì)胞灶。

結(jié)合上述所有檢查結(jié)果，醫(yī)生做出明確診斷：

核心疾病：抗 AQP4 抗體陽性 NMOSD

合并情況：可能的干燥綜合征（SD）—— 雖無唾液腺活檢病理支持，但結(jié)合抗體譜（抗 SS-A/Ro 抗體顯著升高）與臨床表現(xiàn)，仍考慮“可能干燥綜合征"。

針對(duì)患兒 2 歲的低齡特點(diǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)免疫背景，醫(yī)生制定了階梯式治療方案：

1. 急性期（大劑量激素沖擊，快速控制中樞神經(jīng)炎癥）：先給予大劑量靜脈甲潑尼龍沖擊治療，后續(xù)轉(zhuǎn)為口服潑尼松（PSL） 維持；

2. 維持期：引入嗎替麥考酚酯（MMF） 作為 “激素節(jié)省劑"——這一選擇主要基于患兒年齡小，需減少長(zhǎng)期激素使用對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育的潛在影響；

3. 簡(jiǎn)化治療：因患兒對(duì)PSL+MMF反應(yīng)良好，未啟用原計(jì)劃的利妥昔單抗，避免過度治療；

4. 停藥觀察：激素在10個(gè)月內(nèi)逐漸減停，僅靠MMF維持。

臨床狀態(tài)：維持臨床緩解，無新癥狀出現(xiàn)，影像學(xué)檢查未發(fā)現(xiàn)病變進(jìn)展；

抗體變化：抗AQP4抗體水平在初始治療后迅速下降，后續(xù)2年持續(xù)陰性（ELISA法），抗SS-A/Ro抗體仍高；

遺傳排查：全外顯子測(cè)序未發(fā)現(xiàn)遺傳病因，排除遺傳性疾病可能，支持其為獲得性免疫病。

該病例是目前報(bào)道中年齡最小的NMOSD合并其他自身免疫抗體陽性患兒。以往類似病例多使用激素、免疫抑制劑或生物制劑，且部分患者仍出現(xiàn)復(fù)發(fā)。本例成功表明：MMF可作為低齡、復(fù)雜免疫背景NMOSD患兒的有效維持治療選擇，兼顧療效與安全性。

參考文獻(xiàn)：Yamamoto T, Hayata E, Sato H, et al. Efficacy of mycophenolate mofetil for the maintenance therapy of anti-AQP4 antibody-positive NMOSD complying with probable sj?gren’s disease in a 2-year-old girl: a case report. Pediatric Rheumatology. 2025;23:70.